Glossary entry

English term or phrase:

biallelic mismatch repair deficiency

Italian translation:

difetto di riparazione del mismatch (/dell'errore di accoppiamento) biallelico

Added to glossary by Gaetano Silvestri Campagnano
Mar 20, 2018 20:11
6 yrs ago
13 viewers *
English term

biallelic mismatch repair deficiency.

English to Italian Medical Medical (general)
Malignant brain tumors, including medulloblastoma, are the most common cancers developed by children diagnosed with biallelic mismatch repair deficiency.
Change log

Jun 13, 2019 16:13: Gaetano Silvestri Campagnano Created KOG entry

Jun 13, 2019 16:13: Gaetano Silvestri Campagnano changed "Edited KOG entry" from "<a href="/profile/37253">Gaetano Silvestri Campagnano's</a> old entry - "biallelic mismatch repair deficiency."" to ""difetto di riparazione del mismatch (/dell'errore di accoppiamento) biallelico""

Proposed translations

17 mins
Selected

difetto di riparazione del mismatch (/dell'errore di accoppiamento) biallelico

.

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Note added at 19 min (2018-03-20 20:30:58 GMT)
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Spesso si utilizza direttamente il termine "mismatch" e si parla proprio di "riparazione del mismatch":

https://www.google.it/search?rlz=1C2DVCP_enIT431IT584&ei=xm6...
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Reference:

possibly useful

www.orpha.net/.../Disease_Search.php?...mismatch-repair-deficienc...
1.
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Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani. ... Sindrome da ***difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti*** ... Riassunto. Il riassunto delle informazioni su questa malattia è in corso diproduzione. Tuttavia, altri dati relativi alla malattia sono accessibili dal blocco Informazioni supplementari in fondo a questa pagina.

Medical Definition of Biallelic. Biallelic: Pertaining to both alleles (both alternative forms of a gene). For example,biallelic mutations in the gene MYH predispose to colon cancer.

www.vincenzonigro.it/Lezioni di genetica medica S...
1.
2.
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di tre generazioni, perché le donne trasmettono gli alleli mutati in eterozigosi e gli uomini li ... Solo se la malattia è ***biallelica*** le mutazioni hanno una firma etnica ..... BeadChip. Markers. (per sample). Median Marker. Spacing. Human1M-. Duo. >1.1 million 1.5kb. Human660W. -Quad. >658,000. 2.5kb. HumanCytoS. NP-12.

www.orpha.net/.../Disease_Search.php?...mismatch-repair-def...
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Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani. ... Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti ... Riassunto. Il riassunto delle informazioni su questa malattia è in corso diproduzione. Tuttavia, altri dati relativi alla malattia sono accessibili dal blocco Informazioni supplementari in fondo a questa pagina.

Medical Definition of Biallelic. Biallelic: Pertaining to both alleles (both alternative forms of a gene). For example,biallelic mutations in the gene MYH predispose to colon cancer.

www.vincenzonigro.it/Lezioni di genetica medica S...
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Note added at 15 mins (2018-03-20 20:27:06 GMT)
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www.orpha.net/.../Disease_Search.php?...mismatch-repair-def...
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Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani. ... Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti ... Riassunto. Il riassunto delle informazioni su questa malattia è in corso diproduzione. Tuttavia, altri dati relativi alla malattia sono accessibili dal blocco Informazioni supplementari in fondo a questa pagina.

Medical Definition of Biallelic. Biallelic: Pertaining to both alleles (both alternative forms of a gene). For example,biallelic mutations in the gene MYH predispose to colon cancer.

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